Клинические проявления
У детей наблюдалась тяжелая задержка психомоторного развития (они не могли держать голову, сидеть или говорить в возрасте 4–5 лет); различные типы судорог (включая тонико-клонические, миоклонические и фокальные приступы); а также сопутствующие аномалии: дисплазия тазобедренного сустава, пупочная грыжа и снижение слуха.