Клинический случай неонатального наследственного сфероцитоза

Недавно в журнале «Italian Journal of Pediatrics» был опубликован клинический случай, описывающий развитие наследственного сфероцитоза у новорожденного. Наследственный сфероцитоз (НС) — это генетическое заболевание, характеризующееся дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к их повышенному разрушению и гемолизу. У новорождённых НС может проявляться от бессимптомных форм до тяжёлых случаев с анемией, жёлтухой и спленомегалией. Ранняя диагностика, включающая клинические, лабораторные и генетические методы, играет ключевую роль в прогнозе заболевания.

Доношенный ребёнок родился естественным путём на 38-й неделе гестации. Мать, 23 года, имела семейный анамнез НС (диагноз подтверждён у матери и бабушки). Оценка по шкале Апгар составила 9–10 баллов. На 2-е сутки жизни у ребёнка появилась жёлтуха с уровнем общего билирубина 16,5 мг/дл, что потребовало проведения фототерапии. После выписки на 9-е сутки пациент был госпитализирован по поводу ринита и одышки. В ходе обследования выявлена тяжёлая анемия (гемоглобин 6 г/дл, гематокрит 16,4 %) с ретикулоцитозом 5,29 %. Периферический мазок крови показал пойкилоцитоз и гипохромию, но без явного сфероцитоза. Ультразвуковое исследование брюшной полости не выявило спленомегалии.

Для подтверждения диагноза был выполнен EMA-тест, который оказался положительным и подтвердил наследственный сфероцитоз. Генетическое тестирование выявило мутацию в гене ANK1, унаследованную по аутосомно-доминантному типу.

Пациенту было проведено переливание эритроцитарной массы, после чего назначены рекомбинантный эритропоэтин (rEPO) и фолиевая кислота. На фоне терапии состояние стабилизировалось, дополнительные трансфузии не потребовались.