Описание клинического случая
Доношенный ребёнок родился естественным путём на 38-й неделе гестации. Мать, 23 года, имела семейный анамнез НС (диагноз подтверждён у матери и бабушки). Оценка по шкале Апгар составила 9–10 баллов. На 2-е сутки жизни у ребёнка появилась жёлтуха с уровнем общего билирубина 16,5 мг/дл, что потребовало проведения фототерапии. После выписки на 9-е сутки пациент был госпитализирован по поводу ринита и одышки. В ходе обследования выявлена тяжёлая анемия (гемоглобин 6 г/дл, гематокрит 16,4 %) с ретикулоцитозом 5,29 %. Периферический мазок крови показал пойкилоцитоз и гипохромию, но без явного сфероцитоза. Ультразвуковое исследование брюшной полости не выявило спленомегалии.